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高龄备孕女性做哪些检查可以避免生出唐氏儿?

2024-07-09 编者:小美

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 一、什么是唐氏儿?

唐氏儿即患有唐氏综合征的儿童。唐氏综合征又称 21-三体综合征,是由于染色体异常(多了一条 21 号染色体)而导致的疾病。患儿通常具有明显的特殊面容,如眼距宽、鼻根低平、眼裂小、舌胖且常伸出口外等。他们还可能伴有智力低下、生长发育迟缓、先天性心脏病等多种并发症,生活往往不能自理。

 

二、高龄备孕女性可进行的检查

 

  1. 唐筛(唐氏筛查)
    • 包括早期唐筛和中期唐筛。通过检测孕妇血清中的某些生化指标,并结合孕妇的年龄、孕周、体重等因素,计算胎儿患唐氏综合征的风险概率。
    • 但唐筛的准确率相对较低,对于高龄备孕女性,唐筛结果异常的可能性较大。
  2. 无创 DNA 检测(无创产前基因检测)
    • 抽取孕妇外周血,从中提取胎儿的游离 DNA 进行分析,检测胎儿染色体是否异常。
    • 其准确率比唐筛高,尤其对于高龄孕妇,是一种较为可靠的筛查方法。
  3. 羊水穿刺
    • 属于产前诊断方法。在 B 超引导下,将穿刺针经孕妇腹壁刺入羊膜腔,抽取羊水进行细胞培养和染色体核型分析。
    • 虽然是有创检查,但准确率极高,是诊断唐氏综合征的“金标准”。

 

对于高龄备孕女性,医生通常会根据具体情况,建议选择合适的检查方法,以最大程度降低唐氏儿的出生风险。
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