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胚胎植入前遗传学检测多久出结果

2022-08-19 编者:小美

  胚胎植入前遗传学检测(Preimplantation genetic testing,PGT)技术,俗称第三代试管婴儿技术,是以常规"试管婴儿"技术为基础,加入了胚胎活检和遗传学诊断。可以在治疗不孕不育的同时避免怀上有遗传缺陷的胎儿,同时可以提高试管婴儿成功率。那么,小编的问题来了,临床上,胚胎植入前遗传学检测多久出结果?适用于哪类患者?

胚胎植入前遗传学检测多久出结果?

第三代试管中囊胚基因筛查大约需要1个月才能出结果;做三代试管的患者都是要进行胚胎活检的,胚胎活检是植入前遗传学诊断/筛查过程中的的一个重要步骤,目前胚胎活检主要有3种检测方式,分别是卵裂时期的卵裂球活检、囊胚的滋养层细胞活检、卵母细胞的集体活检,检测时都会根据需要选择相对应的检测方法。

PGT(胚胎植入前遗传学检测)适应症

第三代试管婴儿(Preimplantation genetic testing,PGT)分为3种,PGT-A,PGT-M,PGT-SR。

PGT-A、PGT-M和PGT-SR分别适用于哪些人群?

▪PGS主要是PGT-A:针对女方年龄超过38岁、复发性流产、反复种植失败、不良孕产史及男方严重畸精子症等患者,在胚胎植入前对胚胎进行染色体非整倍体的筛查。

①提高妊娠率;②减少流产的风险;③提高移植单个胚胎成功率,避免多胎妊娠风险;④减少移植周期数。

▪PGD中的PGT-M:针对患有或携带已知单基因遗传病的父母,如地中海贫血、遗传性耳聋、白化病、囊性纤维化、脊肌萎缩症、镰刀型红细胞贫血等常染色体隐性遗传性疾病;亨廷顿病、强直性肌营养不良症和腓骨肌萎缩症等常染色体显性遗传性疾病;脆性X染色体综合征、进行性肌营养不良和血友病等性连锁性疾病,等等。在胚胎植入前对胚胎进行单基因遗传病的检测。

▪PGD中的PGT-SR:针对父母双方或其中一方存在染色体结构异常,如染色体倒位、平衡易位和罗氏易位等,卵子受精时染色体会进行重组,在胚胎植入前对胚胎进行染色体结构异常的检测。

PGT治疗流程

1、优生遗传科就诊:确定需要PGT告知遗传风险并书写病历。

2、生殖医学科就诊:怀疑需要PGT书写病历并建议优生遗传就诊。

3、排除疑难杂症:初筛合格后签署《PGT同意书》并决定是否预实验。

4、进入试管周期:建档、促排、取卵

5、取卵后第5或6天胚胎活检/冷冻

6、告知活检结果:有可利用胚胎安排解冻无可利用胚胎取消周期

7、孕期产前诊断检查:孕期必须进行产前诊断(羊水穿刺)

8、分娩/随访

第三代试管婴儿,即胚胎植入前遗传学检测(PGT),是在胚胎植入子宫之前进行遗传学诊断,它较为大的优点是把表型可能异常的胚胎直接剔除,避免妊娠以后的选择性引产或流产。PGT是出生缺陷一级预防的重要手段之一,可从遗传角度有效减少出生缺陷的发生。

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