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染色体平衡异位做三代试管成功率多高?一般几次成功?

2022-02-07 编者:小美

胚胎植入前的遗传学诊断技术是建立在试管婴儿技术基础上的,也被称为“第三代试管婴儿”。其针对有隐性基因危害性的染色体病的准爸妈,开展胚胎的遗传学确诊,去除具有出生缺陷的胚胎,筛选出健康的移植到子宫。

目前而言,PGT技术共细分为3个类型技术,即PGT-A、PGT-M以及PGT-SR。

PGT-A技术即胚胎染色体非整倍体筛查技术,也就是所谓的23对染色体筛查技术,通过PGT-A技术可以检测胚胎的染色体在于数目方面是否存在非整倍体问题。

PGT-M技术即胚胎单基因遗传疾病诊断技术,等同于PCR技术,是通过比对父辈基因点位判断单基因是否存在遗传致病因素,可以检测胚胎是否携带将导致单基因遗传疾病的突变基因。

PGT-SR技术即胚胎染色体平衡易位筛查技术,用以检测胚胎的染色体结构是否存在倒位、平衡易位以及罗氏易位等异常现象。

哪些人需要做第三代试管婴儿?

(1)染色体平衡易位、倒位携带者;

(2)以往3次或3次以上自然流产史的不孕症夫妇;

(3)男性因素导致的不孕症夫妇;

(4)以往2次或2次以上IVF种植失败,准备再次进行试管婴儿的夫妇;

(5)性连锁遗传病患者或携带者;

(6)部分单基因遗传病患者。

染色体平衡异位只能做试管婴儿吗?

平衡异位可尝试自然怀孕,也可尝试三代试管。平衡异位做三代试管要么怀不上,要么怀上了自然流产率比自然怀孕的流产率低。

什么是染色体平衡易位?

正常人类细胞中染色体的数量、结构是相对恒定的。当某一条染色体上有一段“搬”到另一段染色体上,就称为染色体平衡易位。

这是较为常见的一类染色体结构畸变,在新生婴儿中的发生率约为1/500至1/1000。患者看起来一切都正常,外貌、智力、发育都正常,但到了生育年龄会发生反复流产、胎儿畸形或生育智力低下儿等。

理论上,这类患者生育染色体正常后代的概率仅为1/18,生育平衡易位携带者后代的概率为1/18,另有16/18胚胎因染色体非整倍体而流产或生育畸形儿。

染色体平衡异位做三代试管成功率多高?一般几次成功?

孕妇年龄和获得胚胎数量的多少是影响成功率的关键因素,第三代试管婴儿的对象往往是遗传病、反复自然流产、平衡易位、少弱精子症等患者,通常年龄偏大,获得胚胎数量较少,再经过PGT筛选后,可供移植的胚胎数更少。因此从表象上看,第三代试管婴儿成功率往往不如第一代和第二代。然而临床妊娠并不代表能够生出健康后代,而第三代试管婴儿由于经过胚胎筛选,一旦妊娠,其流产率比普通试管婴儿要低,出生缺陷率明显下降。

(本部分内容转载自“复旦大学附属妇产科医院”微信公众号)

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